Grande parte das doenças endócrinas ocorrem de forma esporádica. Contudo, algumas resultam de mutações genéticas ou fazem parte de síndromes familiares. No caso das síndromes familiares, as doenças endócrinas podem ocorrer em conjunto com outras patologias de forma mais ou menos previsível. Apesar de raras, é importante conhecer a sua existência. O seu diagnóstico pode levar ao rastreio e identificação de doença assintomática noutros elementos da família e, por outro lado, o tratamento e prognóstico de uma doença endócrina no contexto de uma síndrome familiar, pode ser diferente das suas formas esporádicas.
