_Artigo da revista SPEDM:
Novel Clusters of Type 2 Diabetes:
A Tailored Therapeutic Approach
Vitória Duarte, Catarina Ivo, David Verissimo, João Silva, Luís Lopes, Dolores Passos, João Jácome de Castro e Mafalda Marcelino
Rev Port Endocrinol Diabetes Metab. 2020;15(3-4)
A diabetes tipo 2 é uma doença heterogénea, sendo o conhecimento da sua etiopatogenia ainda incompleto e a subclassificação em diferentes clusters baseados em três variáveis (presença de anticorpos GAD, idade ao diagnóstico e IMC) pode permitir uma terapêutica mais personalizada, representando, portanto, um primeiro passo em direção à medicina de precisão nesta complexa doença.
Vitória Duarte, Interna de Formação Específica de Endocrinologia, Hospital das Forças Armadas
_Outras Publicações
1_Increased Hepatic Fat Content in Patients with Resistance to Thyroid Hormone Beta.
Chaves C, Bruinstroop E, Refetoff S, Yen P, Anselmo J.
Thyroid. 2021 Feb 19. doi: 10.1089/thy.2020.0651.
Sabendo-se do papel das hormonas tireoideias no controle do metabolismo lipídico hepático, os autores colocaram a hipótese de que indivíduos com mutações no gene THRB, poderiam ter um aumento esteatose hepática.
O estudo baseou-se numa família com portadores da mutação R243Q do gene THRB (n = 21) e em familiares sem mutação - WT (n = 22) usando elastografia hepática transitória. Verificou-se que o conteúdo de gordura hepática estava aumentado, assim como os níveis circulantes de ácidos gordos, em indivíduos com mutação em comparação com os seus familiares WT. O estudo sugere que deficiências na sinalização intra-hepática do TRβ podem levar à esteatose hepática, e novas abordagens terapêuticas devam ser consideradas.
Carolina Chaves, Interna de Formação Específica de Endocrinologia, Hospital do Divino Espírito Santo, Açores
Lau E, Belda E, Picq P, Carvalho D, Ferreira-Magalhães M, Silva MM, Barroso I, Correia F, Vaz CP, Miranda I, Barbosa A, Clément K, Doré J, Freitas P, Prifti E.
Diabetol Metab Syndr. 2021 May 21;13(1):56. doi: 10.1186/s13098-021-00672-1.
Neste ensaio clínico randomizado controlado aberto, com 2 braços (cirúrgico e médico), o objetivo foi avaliar a associação entre as alterações da microbiota intestinal e as alterações metabólicas após cirurgia metabólica numa população de pessoas com diabetes tipo 2 e obesidade grau 1. Após 12 meses, a percentagem de perda de peso foi de 25,5%vs4,9% (p<0,001) e A1c foi de 6,2%vs7,7% (p<0,001) para os doentes submetidos a bypass gástrico, comparativamente à otimização do tratamento médico (TM). Observou-se um aumento contínuo da diversidade bacteriana nos doentes submetidos a cirurgia, contrariamente ao grupo TM, em que a diversidade bacteriana foi significativamente menor. Verificou-se uma associação entre melhoria dos biomarcadores antropométricos, metabólicos, inflamatórios e aumento da riqueza microbiana e aumento das linhagens de proteobacterianas. A melhoria fenotípica após a cirurgia ocorreu concomitantemente com alterações na microbiota intestinal.
Eva Lau, Clinical Research Physician - Departamento Médico Lilly
3_ Efficacy of a Salt Iodization Program on Iodine Status and Intakes in Schoolchildren of São Miguel Island, Azores, Portugal.
Moniz CS, Carvalho R, Prazeres S, Limbert E, Mendes I, César R.
Eur Thyroid J. 2021 Apr;10(2):109-113. doi: 10.1159/000511055. Epub 2020 Oct 9.
A SPEDM tem-se debruçado sobre a avaliação dos níveis de iodo em segmentos específicos da população, designadamente em crianças e grávidas. Num estudo prévio constatou-se que o nível médio de concentração urinária de iodo (mUIC) em crianças em idade escolar de São Miguel era demasiado baixo, tendo sido implementado um programa de iodação do sal para normalizar os níveis deste micronutriente. No presente estudo avaliou-se o mUIC em 362 alunos de São Miguel e cinco anos após a implementação do programa de iodação do sal, o mUIC aumentou significativamente, confirmando a eficácia das medidas adotadas em populações escolares.
Catarina Senra Moniz, Hospital do Divino Espírito Santo Ponta Delgada.
4_Identification of Genetic Variants in 65 Obesity Related Genes in a Cohort of Portuguese Obese Individuals.
Ginete C, Serrasqueiro B, Silva-Nunes J, Veiga L, Brito M.
Genes (Basel). 2021 Apr 19;12(4):603. doi: 10.3390/genes12040603.
A obesidade tem um forte componente genético que se interrelaciona com fatores do ambiente. Vários genes foram implicados na complexa regulação do peso.A identificação de alelos que possam estar associados com a obesidade pode ser um elemento-chave para melhor perceber a etiologia, a patofisiologia e o seu controlo. Neste trabalho numa população portuguesa com obesidade, 65 genes relacionados com a obesidade foram sequenciados para tentar identificar variantes associadas a obesidade monogénica e potenciais fatores de risco. Foram identificadas um total de 429 variantes (129 das quais já previamente associadas ao fenótipo), 23 potenciais variantes de risco e 6 novas variantes em portadores heterozigóticos.
José Silva Nunes, Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central. NOVA Medical School - Universidade Nova de Lisboa
5_Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicenter study from Mediterranean countries.
Vaxillaire M, Bonnefond A, Liatis S, Ben Salem Hachmi L, Jotic A, Boissel M, Gaget S, Durand E, Vaillant E, Derhourhi M, Canouil M, Larcher N, Allegaert F, Medlej R, Chadli A, Belhadj A, Chaieb M, Raposo JF, Ilkova H, Loizou D, Lalic N, Vassallo J, Marre M, Froguel P; MODY-MGSD Study Group.
Diabetes Res Clin Pract. 2021 Jan;171:108553. doi: 10.1016/j.diabres.2020.108553. Epub 2020 Nov 24.
Neste estudo internacional promovido pelo Mediterranean Group for the Study of Diabetes, pretendeu-se identificar, através de sequenciação de exoma, casos de diabetes monogénica entre adultos jovens de países mediterrânicos, e avaliar especificidades dos diferentes países. As taxas de diagnóstico genético variaram entre os vários países (16,7% em Portugal) e foram identificadas 14 novas variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas. Menor índice de massa corporal, valores inferiores de HbA1c e tratamento menos frequente com insulina associaram-se ao diagnóstico de diabetes monogénica. Em vários doentes, o diagnóstico genético teve implicações terapêuticas.
João Filipe Raposo, APDP-Diabetes Portugal e Nova Medical School/Faculdade de Ciências Médicas