A endocrinologia é uma área da medicina que tem beneficiado significativamente das sinergias entre a investigação básica e a prática clínica. Datada de 2008, e com origem no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup), começou a colaboração entre o anatomopatologista José Manuel Lopes e o investigador João Vinagre, e tem sido um exemplo notável de como a interligação entre estas duas vertentes pode impulsionar o avanço na compreensão e no tratamento das doenças endócrinas, com particular destaque para as neoplasias endócrinas pancreáticas (Pan-NENs).
Os Pan-NENs são relativamente raros e apresentam um comportamento imprevisível, tornando o seu diagnóstico e tratamento um desafio. Em 2009, com a exceção do gene MEN1, não eram conhecidos outros “grandes” marcadores moleculares. Nesta altura, sob a orientação de José Manuel Lopes, João Vinagre focava-se na caracterização molecular destes tumores, nomeadamente na identificação de biomarcadores genéticos e epigenéticos que pudessem contribuir para um diagnóstico mais precoce e preciso. José Manuel Lopes, enquanto anatomopatologista, e na altura como membro do Advisory Board da Sociedade Europeia de Tumores Neuroendócrinos (ENETS) para as linhas de orientação na identificação, tratamento e seguimento, desempenhava não só um papel crucial na validação histopatológica das descobertas feitas em laboratório, mas assegurando que os achados genéticos e moleculares pudessem ser aplicáveis na prática clínica. Esta sinergia foi fundamental e permitiu uma abordagem translacional, na qual os avanços na investigação pudessem eventualmente ser integrados no cuidado ao doente.
Um dos grandes desafios no tratamento dos Pan-NENs é a previsão do seu comportamento biológico e da resposta às terapias. A equipa tem identificado alterações genéticas, nomeadamente foi responsável pela primeira identificação de alterações no promotor do gene da telomerase nos Pan-NENs e produziu os primeiros modelos animais para estudar um dos marcadores genéticos mais recentemente descobertos, o gene ATRX, e com capacidade de estratificar o prognóstico dos doentes. Destaca-se ainda o maior estudo, à data, em neoplasias neuroendócrinas do apêndice (Ap-NENs), em que se avaliaram 30 anos de experiência em Ap-NENs e reportaram marcadores proteicos que abonavam o seu habitual bom comportamento biológico.
A colaboração entre estes dois especialistas tem permitido avanços substanciais na compreensão em neoplasias neuroendócrinas, e revela a importância da interdisciplinaridade na medicina moderna. A integração da investigação molecular com a experiência clínica e histopatológica permite transformar descobertas laboratoriais em soluções práticas que beneficiam diretamente os pacientes. No futuro, espera-se que estas sinergias continuem a expandir-se, explorando novas abordagens baseadas em medicina de precisão e agregando técnicas avançadas na interpretação diagnóstica integrada de evidências moleculares e histopatológicas. O impacto dessas colaborações promete não só consolidar avanços no tratamento dos Pan-NENs, mas também na abordagem de outras patologias endócrinas, confirmando a vantagem de uma abordagem multidisciplinar e inovadora em endocrinologia.